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Hemofilia: Sinais e Sintomas

A hemofilia é uma doença hereditária e que está diretamente relacionada ao cromossomo X, presente tanto em homens quanto em mulheres. A principal característica é uma dificuldade que o organismo possui em sintetizar uma fator coagulante (fator VIII ou IX). Dessa forma, com o mínimo corte, a pessoa pode sangrar até morrer.

Lembrando que, apesar de o homem também ter o cromossomo X, a doença passa exclusivamente da mãe apenas para indivíduos do sexo masculino. Isso ocorre em 70% dos casos, os outros 30% são casos em que a pessoa desenvolve uma nova mutação, também chamados de casos esporádicos.

Vejamos um pouco mais sobre essa patologia que, apesar de ser rara, afeta mais de 350 mil pessoas em todo o mundo. Confira!

Mulheres também podem ser hemofílicas?

Essa é uma pergunta para a qual poucos sabem a resposta e a maioria das pessoas acreditam que apenas os homens podem ser hemofílicos. A verdade é que uma mulher hemofílica é extremamente raro já que para que isso aconteça é necessária duas condições: o pai deve ser hemofílico e a mãe portadora do gene. 

Porém, mesmo com essas condições, ela pode receber apenas 1 cromossomo X com o problema. Ela só será hemofílica se receber os 2 cromossomos com o defeito (1 do pai e outro da mãe) e as chances são bem pequenas, mas é possível

Principais sinais e sintomas

Primeiro, precisamos ter em mente que existem 2 tipos de hemofilia: hemofilia A e hemofilia B a depender do fator coagulante que o indivíduo não consegue sintetizar. Os sinais e os sintomas de cada um são bem parecidos.

Nos dois tipos encontraremos sangramentos intra-articulares, também conhecidos como hemartroses e mais comuns em joelho, cotovelo, ombro, e tornozelo, hemorragias musculares e também em outros tecidos do corpo ou em outras cavidades. 

Diagnóstico

Para realizar o diagnóstico é preciso fazer uma análise na história do paciente. Se já houve sangramento fácil, casos de cirurgia ou extração dentária com sangramento excessivo, sangramento muscular ou articular, hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, especialmente após os 2 anos. Pode também haver casos entre os homens da família, mas em 30% pode não ser identificado esse antecedente familiar.

Podem ser realizados também alguns exames como o TTPa (coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada) e Tempo de Protrombina (TP). Em alguns casos, quando a hemofilia é leve, o TTPa pode aparecer normal. A confirmação do diagnóstico chega por meio da dosagem da atividade coagulante do fator VIII nos casos de Hemofilia A ou fator IX nos casos de Hemofilia B.

Há também outras patologias que são caracterizadas pelo sangramento excessivo e assim torna-se um diagnóstico diferencial. É caso, por exemplo, da Doença de von Willebrand.

Como é feito o tratamento?

Ainda não há cura para a hemofilia, mas existe tratamento e ele é feito com a reposição do fator coagulante deficiente no indivíduo que pode ser o fator VIII ou IX. Essas medicações, que são chamadas de Agentes Homeostáticos podem ser obtidos de duas formas: fabricadas a partir do plasma humano ou por meio de engenharia genética. 

Há também outros produtos como o Acetato de Desmopressina. É um remédio muito parecido como a vasopressina, um tipo de hormônio antidiurético que é usado no tratamento da hemofilia tipo A e também na Doença de von Willebrand. O Acetato é indicado para os casos de hemofilia leve.

Há também outras opções de tratamento medicamentoso como o antifibrinolíticos e outras modalidades de tratamento como a profilaxia (tratamento preventivo) ou sob demanda. Só o seu médico será capaz de determinar qual é o tipo mais adequado para o seu tipo de hemofilia e nível de gravidade. Portanto, procure-o.

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